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16.腓骨肌萎缩症(CMT,由基因A.a控制)是临床上常见的一种由单基因突变引起的遗传性运动感觉神经病,人群中的发病率约为1/22500,多为儿童或青少年期发病,患者大腿以下三分之一的部分呈现肌肉菱缩和肌无力,鱼鳞病(ARCI,由基因B、b控制)是一种以表皮分化异常、角化过度为特点的角化性皮肤病,有高度的遗传异质性,可引起全身性皮肤脱皮,如图为甲、乙两家族的遗传系谱图,其中I-3不携带鱼鳞病致病基因,下列叙述错误的是Ⅱ正常男性、女性患腓骨肌菱缩症女性患鱼鳞病男性两病都患男性A.CMT和ARCI均为隐性遗传病,其中ARCI为伴x染色体隐性遗传病B.Ⅱ-5可能的基因型有2种,与Ⅱ-2基因型相同的概率为1/2C.临床上建议Ⅱ-5和生女孩以降低患ARCl的概率D.正常人群中CMT致病基因携带者所占比例为2/51

(4)为使PCR技术扩增的目的基因能够与载体连接(如图所示,A、B、C、D为引物),则需要在引物上添加相应的限制酶识别序列。该DNA分子在PCR仪中经过5次循环后会产生等长的目的基因片段个。核糖体结合位点(RBS)是影响原核细胞翻译起始的因素之一,RBS序列位于DNA编码链的(填“3端”或“5^1端”,编码链是模板链的互补链)。为了使目的基因在大肠杆菌中高效表达,对其编码序列进行了改造,分析其可能的原因是均为终止密码子)。

14.多巴胺(DA)是神经系统中关键的单胺类神经递质具有调节多种脊椎动物许多复杂生理活动的功能。为了实时监测体内DA浓度的动态变化情况,我国科研人员开发出了一种新型DA荧光探针,原理是对结构变化敏感的荧光蛋白(cpEGFP)嵌人人源DA受体,使DA这一化学信号(cpEGFP)转化为荧光信号,再结合现有的成像技术来实现。这一成果解决了如何在拥有数十亿个神经细胞、数万亿个突触连接的大脑中精确检测神经递质释放的难题结合以上信息和所学知识判断,以下说法正确的是AA.神经递质是一类在细胞内充当信息分子的特殊物质B.DA与DA受体结合后会引起后者空间结构发生变化C.神经递质通过突触间隙主动运输到突触后膜的受体附近D.DA的合成需核糖体、内质网、高尔基体等的参与

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