庞贝氏症由染色体病变导致的疾病

庞贝氏症（英语：Pompe disease），又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症（acid maltase deficiency，AMD）或肝糖储积症第二型（glycogen storage disorder，GSD；glycogenosis II），是一种罕见疾病，成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝糖，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成"婴儿型"及"晚发型"两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁。

别名

酸性麦芽糖酵素缺乏症

传染性

无

中文名

庞贝氏症

英文名

Pompe disease

传染病

否

疫苗预防

否

主要症状

肌肉无力，心脏扩大

主要病因

第17对染色体病变

婴儿型：

约在6个月左右发病，常在1岁前就死亡

严重的肌肉无力

舌头肥大

心脏肥大

肝脏肥大

呼吸困难

无法如期达到发育的标准

晚发型：

约在20至60岁发病

逐渐的肌肉无力，特别是躯干和下肢

行动时感到疲惫

呼吸短促

睡眠中呼吸暂停症侯群或间歇性睡眠

早晨性头痛

白天嗜睡

脊椎侧弯

下背疼痛

罹患机率

全球新生儿罹患机率约在1：40000或0.0025%左右，但不同的地区则有所差异，例如在非洲裔的美国人中，发生率估计略高，约为1：14000；而在台湾与中国大陆的发生率则约为五万分之一。

治疗药物

2006年4月28日，由台湾中央研究院生物医学暨科学研究所所长陈垣崇及其所65的研究团队，经过长达15年之研究，研发出全球第一个治疗庞贝氏症的药物“Myozyme”，并获欧盟医药品管理局（EMEA）及美国食品暨药物管理局（FDA）核准上市。

此药的诞生历程被美国记者姬塔·阿南德（Geeta Anand）写成小说《孩子，我要你活下去！》（The Cure ISBN 9789861208190（中文版）；ISBN 9780060734398（英文版）），并改编为电影《爱的代价（Extraordinary Measures）由哈里逊·福特（Harrison Ford）及布兰登·费雪（Brendan Fraser）主演，于2010年上映。

如何遗传

庞贝氏症经由基因遗传。基因提供人体内所有活动的指令，包括酵素GAA的生成。庞贝氏症患者，因为基因有缺陷而使得GAA产量不足，甚至一点也没有。或者，某些病患其实含有足量的酵素，但是其GAA并未具有应有的功能。

每个人的基因都有二组，一组遗传自母亲，另一组则得自於父亲。如果得这一点，就能更容易了解如何会罹患庞贝氏症。

庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种自体隐性遗传。自体意指GAA因位於22对体染色体其中的一对上，隐性则表示要表现此疾病，人体必须遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者（carrier），通常都不会产生此疾病的症状。

但是双亲都是带因者，并不意味着他们的小孩一定会患有此疾病。这是因为带因的父母亲具有一个正常的基因与一个不正常的基因。在基因”随机乐透”的组合下，当带有不正常基因的双亲怀有一个小孩，就有四种可能的结果。

参考资料

1.庞贝氏症是什么疾病·有来医生

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